| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Waardenburg | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Cockayne | 97 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 90 | + | |
| 4 | Síndrome de Prader-Willi | 89 | + | |
| 5 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 76 | + | |
| 6 | Displasia Ectodérmica | 66 | + | |
| 7 | Síndrome de Marfan | 62 | + | |
| 8 | Incontinência Pigmentar | 57 | + | |
| 9 | Síndrome de Zellweger | 41 | + | |
| 10 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 38 | + | |
| 11 | Síndrome de Angelman | 33 | + | |
| 12 | Síndrome de Alagille | 27 | + | |
| 13 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 26 | + | |
| 14 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 25 | + | |
| 15 | Síndrome de Proteu | 23 | + | |
| 16 | Síndrome do Miado do Gato | 22 | + | |
| 17 | Síndrome do Nevo Basocelular | 20 | + |