| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Proteu | 55 | + | |
| 3 | Síndrome de Marfan | 19 | + | |
| 4 | Síndrome da Unha-Patela | 13 | + | |
| 5 | Síndrome de Angelman | 12 | + | |
| 6 | Síndrome de Down | 9 | + | |
| 7 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 9 | + | |
| 8 | Holoprosencefalia | 5 | + | |
| 9 | Síndrome da Deleção 22q11 | 5 | + | |
| 10 | Síndrome de Loeys-Dietz | 5 | + | |
| 11 | Síndrome de Möbius | 4 | + | |
| 12 | Síndrome de Bloom | 4 | + | |
| 13 | Síndrome de Gardner | 4 | + | |
| 14 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 4 | + | |
| 15 | Síndrome do Nevo Basocelular | 2 | + |