| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 37 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 26 | + | |
| 4 | Síndrome de Marfan | 19 | + | |
| 5 | Síndrome da Deleção 22q11 | 13 | + | |
| 6 | Síndrome do Nevo Basocelular | 9 | + | |
| 7 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 7 | + | |
| 8 | Complexo de Carney | 7 | + | |
| 9 | Holoprosencefalia | 6 | + | |
| 10 | Síndrome de Gardner | 5 | + | |
| 11 | Síndrome do Miado do Gato | 4 | + | |
| 12 | Síndromes Orofaciodigitais | 3 | + | |
| 13 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 3 | + | |
| 14 | Síndrome de Bloom | 2 | + |