| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 31 | + | |
| 3 | Síndrome de Angelman | 15 | + | |
| 4 | Incontinência Pigmentar | 13 | + | |
| 5 | Síndrome da Deleção 22q11 | 10 | + | |
| 6 | Síndrome de Proteu | 6 | + | |
| 7 | Síndrome de Prader-Willi | 5 | + | |
| 8 | Síndrome de Marfan | 4 | + | |
| 9 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 2 | + | |
| 10 | Síndrome de Silver-Russell | 2 | + | |
| 11 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 2 | + | |
| 12 | Síndrome do Nevo Basocelular | 1 | + |