| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Rett | 100 | + | |
| 2 | Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial | 80 | + | |
| 3 | Neurofibromatoses | 34 | + | |
| 4 | Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas | 28 | + | |
| 5 | Atrofias Musculares Espinais da Infância | 17 | + | |
| 6 | Distrofia Miotônica | 14 | + | |
| 7 | Degeneração Hepatolenticular | 10 | + | |
| 8 | Miotonia Congênita | 9 | + | |
| 9 | Síndrome de Lesch-Nyhan | 8 | + | |
| 10 | Esclerose Tuberosa | 4 | + |