Transtorno neuromuscular caracterizado por atrofia muscular progressiva (ver atrofia muscular espinal), miotonia e várias atrofias multissistêmicas. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL leve também pode ocorrer. EXPANSÃO DAS REPETIÇÕES DE TRINUCLEOTÍDEOS anormal nas REGIÕES 3' NÃO TRADUZIDAS do gene da PROTEÍNA DMPK está associado com a distrofia miotônica 1. A EXPANSÃO DAS REPETIÇÕES DE dna do íntron do gene da proteína 9 em dedos de zinco está associada com a distrofia miotônica 2.


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