doença neuromuscular dominante autossômica normalmente presente na idade adulta jovem, caracterizada por atrofia muscular progressiva (mais frequentemente envolvendo as mãos, antebraços e face), miotonia, calvície frontal, opacidades lenticulares e atrofia testicular. Anormalidades da condução cardíaca, fraqueza do diafragma e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL leve também podem ocorrer. A distrofia miotônica congênita é uma forma grave desse transtorno, caracterizada por hipotonia muscular neonatal, dificuldades à alimentação, fraqueza dos músculos respiratórios e um aumento da incidência de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. (tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1423-5; Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch16, pp16-7)


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Última atualização: Setembro 2014