Síndrome neurocutânea autossômica dominante classicamente caracterizada por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, epilepsia e lesões de pele (ex.: adenoma sebáceo e máculas hipomelanóticas). Há, no entanto, heterogeneidade considerável nas manifestações neurológicas. Também está associada com a formação de tubérculos corticais e HAMARTOMAS por todo o corpo, especialmente do coração, rins e olhos. Mutações em dois loci TSC1 e TSC2 que codificam, respectivamente, a hamartina e a tuberina estão associados com a doença.


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Diagnóstico e tratamentos

Sintomas:

    

Mais informação

  • DeCS - Descritores em Ciências da Saúde.
  • Casos registrados (traduzidos do inglês por Altavista Babel Fish).
  • MEDLINE - Publicaçãos da Biblioteca Nacional da Medicina (multilingüe).
  • MedlinePlus - Informação da saúde da Biblioteca Nacional da Medicina (espanhol).
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Última atualização: Abril 2009
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