síndrome neurocutânea autossômica dominante classicamente caracterizada por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, epilepsia e lesões de pele (ex.: adenoma sebáceo e máculas hipomelanóticas). Há, no entanto, heterogeneidade considerável nas manifestações neurológicas. Também está associada com a formação de tubérculos corticais e HAMARTOMAS por todo o corpo, especialmente do coração, rins e olhos. Mutações em dois loci TSC1 e TSC2 que codificam, respectivamente, a hamartina e a tuberina estão associados com a doença.


Imagens

Figure 3, Figure 4

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<b>Esclerose tuberosa</b>. Ilustração

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da <b>esclerose tuberosa</b> são

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<b>Esclerose Tuberosa</b> (Autor:

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<b>Esclerose tuberosa</b>

Esclerose tuberosa
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Quadro Clínico

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Última atualização: Setembro 2014