| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome da Unha-Patela | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Bardet-Biedl | 91 | + | |
| 3 | Síndrome do Abdome em Ameixa Seca | 64 | + | |
| 4 | Síndrome de Laurence-Moon | 55 | + | |
| 5 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 49 | + | |
| 6 | Síndrome de Alagille | 38 | + | |
| 7 | Síndromes Orofaciodigitais | 33 | + | |
| 8 | Displasia Ectodérmica | 30 | + | |
| 9 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 29 | + | |
| 10 | Síndrome POEMS | 27 | + | |
| 11 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 25 | + | |
| 12 | Síndrome de Zellweger | 10 | + | |
| 13 | Síndrome de Marfan | 10 | + | |
| 14 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 7 | + | |
| 15 | Síndrome de Down | 6 | + |