| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 69 | + | |
| 3 | Holoprosencefalia | 60 | + | |
| 4 | Síndrome de Möbius | 44 | + | |
| 5 | Síndrome de Silver-Russell | 35 | + | |
| 6 | Síndromes Orofaciodigitais | 35 | + | |
| 7 | Síndrome de Proteu | 24 | + | |
| 8 | Síndrome de Costello | 24 | + | |
| 9 | Síndrome de Marfan | 24 | + | |
| 10 | Síndrome da Deleção 22q11 | 23 | + | |
| 11 | Síndrome de Alagille | 22 | + | |
| 12 | Síndrome de Down | 20 | + | |
| 13 | Síndrome do Nevo Basocelular | 18 | + | |
| 14 | Síndrome de Donohue | 17 | + | |
| 15 | Síndrome de Bloom | 17 | + | |
| 16 | Síndrome de Gardner | 13 | + | |
| 17 | Síndrome de Lange | 11 | + |