| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Proteu | 100 | + | |
| 2 | Displasia Ectodérmica | 25 | + | |
| 3 | Síndrome de Marfan | 18 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 14 | + | |
| 5 | Síndrome da Unha-Patela | 13 | + | |
| 6 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 10 | + | |
| 7 | Síndrome de Möbius | 7 | + | |
| 8 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 6 | + | |
| 9 | Síndrome de Angelman | 4 | + | |
| 10 | Holoprosencefalia | 4 | + | |
| 11 | Síndrome da Deleção 22q11 | 4 | + | |
| 12 | Síndrome de Loeys-Dietz | 4 | + | |
| 13 | Síndrome de Bloom | 3 | + | |
| 14 | Síndrome de Gardner | 3 | + | |
| 15 | Síndrome de Bardet-Biedl | 2 | + | |
| 16 | Síndrome do Nevo Basocelular | 1 | + |