| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome Branquio Oto Renal | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Marfan | 40 | + | |
| 3 | Displasia Ectodérmica | 33 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 30 | + | |
| 5 | Holoprosencefalia | 26 | + | |
| 6 | Síndrome de Waardenburg | 26 | + | |
| 7 | Síndrome de Deleción 22q11 | 20 | + | |
| 8 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 19 | + | |
| 9 | Síndrome CHARGE | 17 | + | |
| 10 | Complejo de Carney | 17 | + | |
| 11 | Síndrome de Loeys-Dietz | 11 | + | |
| 12 | Síndrome de Heterotaxia | 10 | + | |
| 13 | Síndrome del Maullido del Gato | 10 | + | |
| 14 | Síndromes Orofaciodigitales | 9 | + | |
| 15 | Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia | 8 | + |