| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 100 | + | |
| 2 | Displasia Ectodérmica | 68 | + | |
| 3 | Síndrome de Proteu | 57 | + | |
| 4 | Síndromes Orofaciodigitais | 44 | + | |
| 5 | Síndrome de Marfan | 22 | + | |
| 6 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 22 | + | |
| 7 | Síndrome da Unha-Patela | 21 | + | |
| 8 | Síndrome de Prader-Willi | 15 | + | |
| 9 | Síndrome de Heterotaxia | 12 | + | |
| 10 | Síndrome de Weill-Marchesani | 9 | + | |
| 11 | Incontinência Pigmentar | 6 | + | |
| 12 | Holoprosencefalia | 4 | + | |
| 13 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 4 | + | |
| 14 | Síndrome de Down | 4 | + | |
| 15 | Síndrome POEMS | 3 | + |