| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Marfan | 100 | + | |
| 2 | Síndrome da Unha-Patela | 59 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 48 | + | |
| 4 | Síndrome de Weill-Marchesani | 41 | + | |
| 5 | Displasia Ectodérmica | 40 | + | |
| 6 | Síndrome de Proteu | 22 | + | |
| 7 | Síndrome de Loeys-Dietz | 20 | + | |
| 8 | Síndrome de Bardet-Biedl | 19 | + | |
| 9 | Síndrome POEMS | 19 | + | |
| 10 | Síndrome da Deleção 22q11 | 15 | + | |
| 11 | Síndrome de Prader-Willi | 14 | + | |
| 12 | Incontinência Pigmentar | 10 | + |