| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Down | 100 | + | |
| 2 | Displasia Ectodérmica | 79 | + | |
| 3 | Síndrome de Sotos | 60 | + | |
| 4 | Síndrome de Prader-Willi | 47 | + | |
| 5 | Síndrome de Marfan | 40 | + | |
| 6 | Síndrome de Möbius | 37 | + | |
| 7 | Síndrome da Deleção 22q11 | 23 | + | |
| 8 | Síndrome de Costello | 20 | + | |
| 9 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 18 | + | |
| 10 | Síndrome de Cockayne | 15 | + | |
| 11 | Síndrome de Lange | 15 | + | |
| 12 | Incontinência Pigmentar | 15 | + | |
| 13 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 14 | + | |
| 14 | Síndrome do Miado do Gato | 14 | + | |
| 15 | Síndrome de Proteu | 13 | + | |
| 16 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 13 | + | |
| 17 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 13 | + | |
| 18 | Síndrome de Angelman | 13 | + | |
| 19 | Síndrome POEMS | 8 | + |