| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Marfan | 49 | + | |
| 3 | Síndrome da Unha-Patela | 39 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 35 | + | |
| 5 | Síndrome de Weill-Marchesani | 22 | + | |
| 6 | Síndrome de Loeys-Dietz | 14 | + | |
| 7 | Síndrome de Prader-Willi | 7 | + | |
| 8 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 3 | + | |
| 9 | Holoprosencefalia | 3 | + | |
| 10 | Síndrome da Deleção 22q11 | 3 | + | |
| 11 | Síndrome de Bloom | 2 | + | |
| 12 | Síndrome de Gardner | 2 | + | |
| 13 | Síndrome de Angelman | 1 | + | |
| 14 | Síndrome do Nevo Basocelular | 1 | + |