| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Marfan | 100 | + | |
| 2 | Displasia Ectodérmica | 94 | + | |
| 3 | Síndrome da Unha-Patela | 81 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 46 | + | |
| 5 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 43 | + | |
| 6 | Holoprosencefalia | 41 | + | |
| 7 | Síndrome da Deleção 22q11 | 38 | + | |
| 8 | Síndrome de Loeys-Dietz | 38 | + | |
| 9 | Síndrome de Bloom | 33 | + | |
| 10 | Síndrome de Gardner | 31 | + | |
| 11 | Síndrome de Angelman | 22 | + | |
| 12 | Síndrome do Nevo Basocelular | 16 | + |