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DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Galactosemias100+ 
2Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso72+ 
3Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia40+ 
4Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central28+ 
5Transtornos Peroxissômicos26+ 
6Fenilcetonúrias13+ 
7Degeneração Hepatolenticular12+ 
8Síndrome dos Cabelos Torcidos11+ 
9Síndrome MELAS11+ 
10Tirosinemias10+ 
11Homocistinúria10+ 
12Hiperglicinemia não Cetótica9+ 
13Doença da Urina de Xarope de Bordo9+ 
14Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase6+ 
15Síndrome de Lesch-Nyhan6+ 

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