| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Albinismo | 100 | + | |
| 2 | Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia | 90 | + | |
| 3 | Hiper-Homocisteinemia | 50 | + | |
| 4 | Deficiência Múltipla de Carboxilase | 37 | + | |
| 5 | Fenilcetonúrias | 26 | + | |
| 6 | Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase | 23 | + | |
| 7 | Hiperlisinemias | 21 | + | |
| 8 | Tirosinemias | 18 | + | |
| 9 | Doença da Urina de Xarope de Bordo | 15 | + | |
| 10 | Alcaptonúria | 13 | + |