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DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Erros Inatos do Metabolismo100+ 
2Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso39+ 
3Transtornos Cromossômicos32+ 
4Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X27+ 
5Dermatopatias Genéticas24+ 
6Anemia Hemolítica Congênita21+ 
7Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea19+ 
8Oftalmopatias Hereditárias16+ 
9Síndromes Neoplásicas Hereditárias16+ 
10Hemoglobinopatias14+ 
11Distrofias Musculares8+ 
12Nanismo7+ 
13Fibrose Cística2+ 
14Hiperplasia Suprarrenal Congênita2+ 
15Doenças Hereditárias Autoinflamatórias1+ 
16Síndrome de Marfan1+ 
17Síndrome de Kallmann1+ 
18Síndrome de Brugada1+ 
19Osteogênese Imperfeita1+ 
20Síndrome CHARGE1+ 
21Síndrome de Costello1+ 
22Síndromes Miastênicas Congênitas1+ 
23Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar1+ 

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