doença genética, autossômica e recessiva das GLÂNDULAS EXÓCRINAS. Causadora por mutações no gene que codifica o REGULADOR DE CONDUTÂNCIA TRANSMEMBRANA EM FIBROSE CÍSTICA, expresso em vários órgãos, inclusive PULMÃO, PÂNCREAS, sistema biliar e GLÂNDULAS SUDORÍPARAS. A fibrose cística é caracterizada por disfunção secretória epitelial associada com obstrução ductal, resultando em OBSTRUÇÃO DAS VIAS RESPIRATÓRIAS, INFECÇÕES RESPIRATÓRIAS crônicas, Insuficiência Pancreática, má digestão, depleção de sal e EXAUSTÃO POR CALOR.


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Sinais e sintomas[editar

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Última atualização: Setembro 2014