| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Marfan | 100 | + | |
| 2 | Trastornos Sordoceguera | 69 | + | |
| 3 | Displasia Ectodérmica | 43 | + | |
| 4 | Síndrome del Maullido del Gato | 39 | + | |
| 5 | Holoprosencefalia | 29 | + | |
| 6 | Síndrome de Down | 27 | + | |
| 7 | Síndrome de Prader-Willi | 26 | + | |
| 8 | Síndrome de Proteo | 25 | + | |
| 9 | Síndrome de Heterotaxia | 22 | + | |
| 10 | Síndrome de la Uña-Rótula | 21 | + | |
| 11 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 19 | + | |
| 12 | Síndromes Orofaciodigitales | 18 | + | |
| 13 | Síndrome de Deleción 22q11 | 17 | + | |
| 14 | Síndrome de Wolfram | 14 | + | |
| 15 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 12 | + | |
| 16 | Síndrome de Alstrom | 8 | + | |
| 17 | Síndrome de Angelman | 7 | + |