| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Waardenburg | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Cockayne | 97 | + | |
| 3 | Incontinência Pigmentar | 57 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 51 | + | |
| 5 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 44 | + | |
| 6 | Síndrome de Prader-Willi | 42 | + | |
| 7 | Síndrome de Zellweger | 41 | + | |
| 8 | Displasia Ectodérmica | 36 | + | |
| 9 | Síndrome de Alagille | 27 | + | |
| 10 | Síndrome de Marfan | 25 | + |