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Sintomas:
aberrações cromossômicas; Anomalias Cromossômicas; Cariotipo Anormal; Anormalidades Autossômicas; Aberrações Citogenéticas
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aberrações cromossômicas
;
cariótipo anormal
;
cariótipo
Anormalidades Múltiplas
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1
Síndrome de Down
100
+
2
Síndrome de Bloom
29
+
3
Síndrome de Prader-Willi
18
+
4
Síndrome da Deleção 22q11
14
+
5
Síndrome de Silver-Russell
10
+
6
Holoprosencefalia
8
+
7
Síndrome do Miado do Gato
6
+
8
Síndrome de Angelman
6
+
9
Displasia Ectodérmica
5
+
10
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
5
+
11
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
2
+
12
Síndrome de Lange
2
+
13
Síndrome do Abdome em Ameixa Seca
2
+
14
Síndrome de Waardenburg
1
+
15
Síndrome de Rubinstein-Taybi
1
+
16
Síndrome Brânquio-Otorrenal
1
+
17
Incontinência Pigmentar
1
+
18
Síndromes Orofaciodigitais
1
+
19
Síndrome de Möbius
1
+
20
Síndrome de Marfan
1
+
21
Síndrome CHARGE
1
+
22
Síndrome de Alagille
1
+
23
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
1
+
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