| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Down | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 42 | + | |
| 3 | Síndrome da Rubéola Congênita | 38 | + | |
| 4 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 30 | + | |
| 5 | Síndrome de Bloom | 28 | + | |
| 6 | Síndrome de Prader-Willi | 24 | + | |
| 7 | Síndrome de Marfan | 23 | + | |
| 8 | Síndrome do Abdome em Ameixa Seca | 22 | + | |
| 9 | Síndrome de Gardner | 17 | + | |
| 10 | Síndrome de Waardenburg | 17 | + | |
| 11 | Síndrome da Deleção 22q11 | 15 | + | |
| 12 | Síndrome de Lange | 14 | + | |
| 13 | Pentalogia de Cantrell | 2 | + | |
| 14 | Síndrome do Nevo Basocelular | 2 | + | |
| 15 | Displasia Ectodérmica | 1 | + |