| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Mobius | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Marfan | 25 | + | |
| 3 | Síndrome de Cockayne | 22 | + | |
| 4 | Holoprosencefalia | 19 | + | |
| 5 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 18 | + | |
| 6 | Trastornos Sordoceguera | 18 | + | |
| 7 | Síndrome POEMS | 13 | + | |
| 8 | Síndrome de Down | 13 | + | |
| 9 | Síndrome de Wolfram | 10 | + | |
| 10 | Síndrome de Prader-Willi | 8 | + | |
| 11 | Síndrome de Proteo | 8 | + | |
| 12 | Displasia Ectodérmica | 7 | + | |
| 13 | Síndrome Branquio Oto Renal | 7 | + | |
| 14 | Incontinencia Pigmentaria | 4 | + | |
| 15 | Síndrome de Waardenburg | 4 | + | |
| 16 | Síndrome de Alagille | 4 | + |