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Symptômes:

    


MaladiesÉvaluationBibliogr.Élargir
1Erreurs Innées Du Métabolisme De La Purine Et De La Pyrimidine100+ 
2Anémie Hémolytique Congénitale8+ 
3Aminoacidopathies Congénitales8+ 
4Anémie Hémolytique6+ 
5Hémoglobinurie6+ 
6Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency5+ 
7Aminoacidopathies Congénitales2+ 
8Déficit En Ornithine Carbamyl Transférase2+ 
9Myopathies Mitochondriales2+ 
10Goutte2+ 
11Amélogenèse Imparfaite1+ 
12Déficits Immunitaires1+ 
13Maladies Alcooliques Du Foie1+ 
14Déficit Immunitaire Combiné Sévère1+ 
15Maladies Mitochondriales1+ 
16Urolithiase1+ 
17Leucémie 1+ 
18Mucopolysaccharidoses1+ 
19Syndrome1+ 
20Erreurs Innées Du Métabolisme Des Métaux1+ 
21Maladie De Leigh1+ 
22Erreurs Innées Du Métabolisme Lipidique1+ 
23Calculs Urinaires1+ 
24Erreurs Innées Du Métabolisme Glucidique1+ 
25Kératodermie Palmoplantaire Diffuse1+ 
26Lymphopénie1+ 
27Déficit En Alpha 1-Antitrypsine1+ 
28Automutilation1+ 
29Goutte Articulaire1+ 

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