Récessif autosomique touchant dihydropyrimidine déshydrogénase et causant polypose pyrimidinemia. C'est caractérisé par des patients présentant un déficit en thymine-uraciluria homozygote. Même un déficit partiel en enzyme quitte individus à risque de développer une toxicité 5-FLUOROURACIL-associated sévère.


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