| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Zellweger | 100 | + | |
| 2 | Deficiência de Prolidase | 94 | + | |
| 3 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 31 | + | |
| 4 | Displasia Ectodérmica | 30 | + | |
| 5 | Síndrome da Deleção 22q11 | 26 | + | |
| 6 | Síndrome de Bloom | 25 | + | |
| 7 | Síndrome do Abdome em Ameixa Seca | 23 | + | |
| 8 | Síndrome de Prader-Willi | 21 | + | |
| 9 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 17 | + | |
| 10 | Síndrome de Cockayne | 15 | + | |
| 11 | Holoprosencefalia | 10 | + | |
| 12 | Síndrome de Angelman | 9 | + | |
| 13 | Síndrome de Marfan | 9 | + | |
| 14 | Pentalogia de Cantrell | 7 | + | |
| 15 | Síndrome de Lange | 7 | + | |
| 16 | Síndrome de Down | 7 | + | |
| 17 | Incontinência Pigmentar | 4 | + | |
| 18 | Síndrome POEMS | 4 | + |