| Malattie | Valutazione | Bibliogr. | Precisare |
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1 | Aberrazioni Dei Cromosomi Sessuali | 100 | + | |
2 | Aberrazioni Del Cromosoma | 85 | + | |
3 | Anomalie Dei Cromosomi Sessuali | 42 | + | |
4 | Sex Chromosome Disorders of Sex Development | 42 | + | |
5 | Cariotipo Xyy | 34 | + | |
6 | Disturbi Del Cromosoma | 29 | + | |
7 | Aneuploidia | 28 | + | |
8 | Delezione Del Cromosoma | 28 | + | |
9 | Sindrome Di Klinefelter | 25 | + | |
10 | Translocazione (Genetica) | 20 | + | |
11 | Acute Radiation Syndrome | 18 | + | |
12 | Chromosomi Ad Anello | 17 | + | |
13 | Chromosome Inversion | 16 | + | |
14 | Sindrome Di Turner | 15 | + | |
15 | Trisomia | 14 | + | |
16 | Infertilità Maschile | 12 | + | |
17 | Anomalie Multiple | 12 | + | |
18 | Intellectual Disability | 12 | + | |
19 | Disorders of Sex Development | 11 | + | |
20 | Oligospermia | 9 | + | |
21 | Nondisgiunzione Genetica | 9 | + | |
22 | Disgenesia Gonadica | 8 | + | |
23 | Sindrome Down | 8 | + | |
24 | Disgenesia Gonadica Mista | 7 | + | |
25 | 46, XX Testicular Disorders of Sex Development | 7 | + | |
26 | Rottura Del Cromosoma | 7 | + | |
27 | Disturbo Schizotipico Di Personalità | 7 | + | |
28 | Sindrome | 6 | + | |
29 | Azoospermia | 6 | + | |
30 | Ritardi Nello Sviluppo | 5 | + | |
31 | Micronuclei Difettivi Del Cromosoma | 5 | + | |
32 | Fragilità Del Cromosoma | 5 | + | |
33 | Cromosomi Di Filadelfia | 4 | + | |
34 | Atassia Teleangectasia | 4 | + | |
35 | Leukemia, Myeloid, Acute | 4 | + | |
36 | Ulcera Varicosa | 4 | + | |
37 | Chromosome Duplication | 4 | + | |
38 | Sindrome Di Laurence-Moon | 3 | + | |
39 | Tumore Stromale E Dei Cordoni Sessuali | 3 | + | |
40 | Monosomia | 3 | + | |
41 | Disturbi Della Crescita | 3 | + | |
42 | Disomia Uniparentale | 3 | + | |
43 | Disturbi Psicomotori | 2 | + | |
44 | 46, XY Disorders of Sex Development | 2 | + | |
45 | Poliploidia | 2 | + | |
46 | Sindrome Di Prader-Willi | 2 | + | |
47 | Isocromosomi | 2 | + | |
48 | Leucemia Mieloide | 2 | + | |
49 | Anomalie Craniofacciali | 2 | + | |
50 | Microcefalia | 2 | + | |
51 | Aborto Abituale | 2 | + | |
52 | Corneal Wavefront Aberration | 2 | + | |
53 | Instabilità Cromosomica | 1 | + | |
54 | Ovotesticular Disorders of Sex Development | 1 | + | |
55 | Ipotonia Muscolare | 1 | + | |
56 | Facies | 1 | + | |
57 | Abnormal Karyotype | 1 | + | |
58 | Sindromi Mielodisplastiche | 1 | + | |
59 | Leukemia, Myelogenous, Chronic, BCR-ABL Positive | 1 | + | |
60 | Neoplasie Delle Ossa | 1 | + | |
61 | Disgenesia Gonadica, 46,Xy | 1 | + | |
62 | Disturbo Autistico | 1 | + | |
63 | Ritardo Di Crescita Fetale | 1 | + | |
64 | Predisposizione Genetica Alle Malattie | 1 | + | |
65 | Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 1 | + | |
66 | 46, XX Disorders of Sex Development | 1 | + | |
67 | Sindrome Di Digeorge | 1 | + | |
68 | Congenital Abnormalities | 1 | + | |
69 | Aborto Spontaneo | 1 | + | |
70 | Leucemia | 1 | + | |
71 | Leukemia, Lymphoid | 1 | + | |
72 | Transessualismo | 1 | + | |
73 | Malattie Nei Gemelli | 1 | + | |
74 | Difetti Cardiaci Congeniti | 1 | + | |
75 | Leucemia Mielomonocitica Acuta | 1 | + | |
76 | Leucemia Eritroblastica Acuta | 1 | + | |
77 | Sindrome Di Angelman | 1 | + | |
78 | Ipertelorismo | 1 | + | |
79 | Palatoschisi | 1 | + | |
80 | Leucemia Monocitica Acuta | 1 | + | |
81 | Retinoblastoma | 1 | + | |
82 | Disgenesia Gonadica 46, Xx | 1 | + | |
83 | Amenorrea | 1 | + | |
84 | Crisi Blastica | 1 | + | |
85 | Preleucemia | 1 | + | |
86 | Anomalie Dell'Occhio | 1 | + | |
87 | Disordini Mieloproliferativi | 1 | + | |
88 | Leukemia, Myeloid, Chronic, Atypical, BCR-ABL Negative | 1 | + | |
89 | Disfunzioni Sessuali | 1 | + | |
90 | Tetrasomy | 1 | + | |
91 | Deformità Congenite Della Mano | 1 | + | |
92 | Ipospadia | 1 | + | |
93 | Pedofilia | 1 | + | |
94 | Nanismo | 1 | + | |
95 | Neoplasie Dell'Ovaio | 1 | + | |
96 | Sindrome Del Cri-Du-Chat | 1 | + | |