1/60. emorragia adrenale diagnosticata dalla biopsia ultrasonico-guida. L'emorragia adrenale in adulti è una malattia rara e solitamente è associata con le malattie, il trauma o l'anticoagulazione sistematico. Quando l'emorragia adrenale è scoperta nel corso cronico senza alcune regolazioni cliniche indicative, è difficile da distinguere correttamente l'emorragia adrenale prima di resezione chirurgica. Presentiamo un caso dell'emorragia adrenale che fortuito è stata rilevata come la massa adrenale e con successo è stata trattata in un senso conservatore basato sui risultati istopatologici ottenuti dalla biopsia in modo ultrasonico guida. ( info) |
2/60. adattamento fisiologico della terapia per ipertensione resistente: 20 years' esperienza con il delineamento stimolato della renina. La renina che profila per aiutare nell'amministrazione di ipertensione in primo luogo è stata proposta circa 27 anni fa. Tuttavia, non è ancora ampiamente usata, forse perché inizialmente è stato dato risalto a per l'amministrazione di ipertensione primaria, che è solitamente relativamente facile da dirigere. La nostra esperienza in più di 4000 pazienti con ipertensione di rinvio selezionati dal 1977 suggerisce che questo metodo, che denomino " Tailoring" fisiologico; dell'amministrazione, è particolarmente utile nell'ipertensione resistente, particolarmente nei casi di ipertensione corticosurrenale. Tre casi di ipertensione resistente che misurano i 20 anni del clinic' l'esistenza di s, è presentata per illustrare il contributo di renina che profila alla diagnosi ed all'amministrazione di ipertensione corticosurrenale. È suggerito che l'ipertensione corticosurrenale sia virtualmente sempre dovuto l'iperplasia bilaterale e che i veri noduli solitari curabili non possono esistere se i pazienti sono seguiti abbastanza a lungo; e quell'iperplasia corticosurrenale è molto più comune nei nero ed in pazienti dell'origine africana. Uno studio per verificare il costo-programma di utilità di una procedura renina-basata ad amministrazione di ipertensione resistente è suggerito. ( info) |
3/60. Cytomegaly collegato adrenale con l'ernia diaframmatica: rapporto di un caso. Un caso raro di un feto week-old 22 con adrenale unilaterale cytomegaly ed ha lasciato l'ernia diaframmatica è segnalato. Le cellule citomegaliche tipiche sono state trovate focale nell'adrenale di sinistra ma l'adrenale di destra era normale. Non ci erano stigmata della sindrome di Beckwith-Wiedermann. L'associazione di adrenale cytomegaly con le varie malformazioni congenite, l'importanza e la patogenesi possibile di questa circostanza è discussa. ( info) |
4/60. Cronometri un corso di 21 anticorpo dell'idrossilasi e della remissione a lungo termine di surrenalità autoimmune infraclinica dopo la terapia del corticosteroide: metta il rapporto. Addison' infraclinico; la malattia di s è caratterizzata dalla presenza di autoantibodies adrenali (ACA) e di autoantibodies dell'idrossilasi dello steroide 21 (21OHAb) con o senza guasto adrenale di funzione. Nel nostro studio longitudinale precedente alcuni pazienti con gli alti titoli del ACA e nella fase 2 di guasto corticosurrenale infraclinico hanno mostrato la scomparsa del ACA con il recupero della funzione corticosurrenale normale dopo il trattamento del corticosteroide per Graves' ophthalmopathy. Per studiare se la modifica corticosteroide-indotta degli indicatori autoimmuni adrenali può anche coinvolgere 21OHAb e valutare se la remissione di guasto corticosurrenale infraclinico può persistere su un lungo periodo di tempo, abbiamo continuato per 100 mesi i livelli di 21OHAb e di ACA così come gli indicatori metabolici della funzione adrenale in un paziente con Graves' ophthalmopathy e nella fase 2 di guasto corticosurrenale infraclinico prima e dopo la terapia del corticosteroide. Una donna da 34 anni con Graves' la malattia e ophthalmopathy attivo chi è risultato positivo per il ACA e per avere alto PRA, bassi livelli dell'aldosterone e livelli basali normali del cortisol e degli ACTH, ma la risposta alterata del cortisol agli ACTH sono stati studiati. Il paziente è stato curato con la terapia orale del corticosteroide per 6 mesi. Dopo la terapia del corticosteroide, 21OHAb, inizialmente positivo, è diventato negativo nella concomitanza con la scomparsa del ACA ed il ripristino della funzione adrenale normale. La scomparsa sia di 21OHAb che del ACA e la loro assenza prolungata durante il follow-up suggeriscono che il trattamento del corticosteroide possa indurre la remissione a lungo termine di insufficienza adrenale infraclinica ed impedire l'inizio della fase clinica della malattia. Il nostro studio pilota può aprire la strada alle prove future puntate su impedicendo l'inizio dei segni clinici di Addison' malattia di s nei pazienti di ACA/21OHAb-positive. ( info) |
5/60. Un caso della mancanza isolata degli ACTH che presenta con il hypercalcaemia. Un uomo di 76 anni ha presentato con una storia sua-acuto di perdita di peso, di malessere e di anorexia. Le indagini del laboratorio hanno rivelato il hypercalcaemia in serie aumentante, correlante con il deterioramento nella sua condizione clinica. Successivamente è stato indicato per avere hypocortisolaemia, che è migliorato con la gestione degli steroidi endovenosi. La prova biochimica successiva ha rivelato il difetto endocrinologico per essere una della mancanza isolata degli ACTH, che, diverso di Addison' la malattia di s, classicamente non include il hypercalcaemia nella relativa presentazione. ( info) |
6/60. Complesso di Carney--un'individuazione inattesa durante il puerperium. Il complesso di Carney è un disordine di sistema multiplo e dominanti caratterizzato dalle neoplasia multiple e un lentiginosis estremamente rari e autosomal. Il difetto genetico responsabile di questo complesso è stato localizzato al breve braccio del cromosoma 2 (2p16). Le manifestazioni cliniche più prevalenti in pazienti con il complesso di Carney sono la pigmentazione chiazzata della pelle, pelle e myxomas cardiaci, Cushing' sindrome ed acromegalia di s. Qui segnaliamo il caso di una donna di 31 anno con una gravidanza spontanea. A 32 settimane della gestazione, è stata ammessa al nostro reparto dell'ostetricia con ipertensione e dolore alla schiena severo. In più, ha avuta la pigmentazione insolita e caratteristiche tipiche del cushingoid. L'un giorno dopo l'ammissione, la gravidanza è stata terminata dalla sezione cesarian di emergenza a causa di preeclampsia e di CTG patologico. Durante il periodo postoperatorio il dolore alla schiena severo ha persistito e la valutazione radiografica ha rivelato un crollo della L (2)/L (3) con il osteopenia severo. Un'esplorazione di CT ha mostrato la massa nella giusta zona suprarenal. L'esame istopatologico ha rivelato una malattia corticosurrenale nodulare pigmentata primaria. Dopo la conferma biochimica della diagnosi di Cushing' sindrome di s, è stato riconosciuto che il paziente ha risposto ai test di verifica diagnostici per il complesso di Carney. ( info) |
7/60. Casi unici del hyperaldosteronemia unilaterale dovuto i micronodules corticosurrenali multipli, che possono essere rilevati soltanto tramite il campione venoso adrenale selettivo. Il aldosteronism primario è classificato come l'adenoma diproduzione (APA), il iperaldosteronism idiopatico (IHA), l'iperplasia adrenale unilaterale (UAH), l'iperplasia adrenale primaria (PAH), il cancro adrenale ed aldosteronism glucocorticoide-remediable. Descriviamo qui 4 casi di aldosteronism primario dovuto il hyperaldosteronemia unilaterale, dimostranti i risultati istopatologici unici, quali i micronodules corticosurrenali multipli unilaterali nelle ghiandole surrenali commoventi. Trentatre pazienti con aldosteronism primario sono stati ammessi consecutivamente; 27 di loro sono stati curati da adrenalectomia unilaterale. Quattro di loro inoltre hanno avuti ipersecrezione adrenale unilaterale dell'aldosterone tramite il campione venoso adrenale selettivo e dei micronodules multipli corticosurrenali senza un adenoma. Questi pazienti hanno avuti iperaldosteronism hyporeninemic con ipertensione normokalemic. In questi pazienti, il furosemide più la prova dritta non è riuscito ad aumentare l'attività di renina di plasma (PRA); il rapporto di concentrazione nell'aldosterone del plasma (PAC) a PRA a 90 minuti dopo che la gestione del captopril era simile a quella in pazienti con IHA e APA. Le concentrazioni nell'aldosterone sono state aumentate in ogni vena adrenale unilaterale e i micronodules corticosurrenali multipli male incapsulati da 2 a 3 millimetri di diametro sono stati rilevati microscopicamente nelle ghiandole adrenali resecate. L'analisi di Immunohistochemical degli enzimi steroidogenic, compreso fenditura della catena laterale del colesterolo, 3beta-hydroxysteroid deidrogenasi, 21 l'idrossilasi, 17alpha-hydroxylase e 11beta-hydroxylase, ha indicato che le cellule corticali all'interno di questi micronodules erano attive nella produzione dell'aldosterone, mentre le cellule non-nodulari di glomerulosa di zona erano inattive. Concludiamo che le caratteristiche cliniche e patologiche dei nostri 4 casi con i micronodules corticosurrenali multipli unilaterali (UMN) sono distinte da quelle di APA, di IHA, di UAH e del PAH. Ancora, il hyperaldosteronemia unilaterale indotto da UMN può essere mal diagnosticato frequentemente, perché la formazione immagine standard prova, che non può rilevare sempre le anomalie molto piccole delle ghiandole surrenali, indicato il " glands" adrenale normale; in questi pazienti. Quindi, il aldosteronism primario dovuto UMN dovrebbe essere esaminato con attenzione per la diagnosi differenziale di ogni forma di hyperaldosteronemia. ( info) |
8/60. Malattie corticali adrenali: congresso internazionale di caso. Sei patologi dal giappone e dal Regno Unito hanno valutato indipendente quattro casi differenti dei disordini corticosurrenali. Questi disordini corticosurrenali hanno incluso un tumore adrenale in una femmina da 45 anni senza alcune anomalie endocrine, le lesioni corticosurrenali bilaterali in una femmina da 55 anni con la sindrome di cushing, la massa corticosurrenale in un uomo da 44 anni con ipertensione e una lesione corticosurrenale in una femmina da 62 anni con ipertensione cronica per 30 anni. In questo articolo, forniamo un sommario clinico, i risultati macroscopici ed istologici e una diagnosi istologica di questi quattro casi corticosurrenali. ( info) |
9/60. Mutazioni del gene di PRKAR1A in Cushing' sindrome di s dovuto la malattia corticosurrenale nodulare pigmentata primaria sporadica. La malattia corticosurrenale nodulare pigmentata primaria (PPNAD) è una causa di Cushing' ACTH-indipendente; sindrome di s. Questa circostanza può essere difficile da diagnosticare perché il hypercortisolism può essere periodico e la formazione immagine adrenale non può dimostrare un tumore adrenale. PPNAD può fa parte del complesso di Carney (CNC), una sindrome multipla dominante autosomal di neoplasia. Le mutazioni di Germline dell'unità secondaria regolatrice R1A di PKA (PRKAR1A) sono state osservate in circa 45% dei kindreds di CNC. Per migliorare la nostra comprensione di PPNAD sporadico e per sviluppare un attrezzo diagnostico potenziale, abbiamo studiato la genetica dei pazienti con PPNAD sporadico ed isolato. pazienti che subiscono chirurgia per Cushing' ACTH-indipendente bilaterale; la sindrome di s in quale l'esame patologico ha rivelato PPNAD è stata sottoposta alle indagini endocrinologiche e ad una ricerca sistematica di altre manifestazioni di CNC. Il gene di PRKAR1A è stato ordinato usando il dna dai tessuti e dai leucociti adrenali congelati da tre pazienti con PPNAD isolato sporadico ed usando il dna del leucocita da due pazienti supplementari. Le mutazioni d'inattivazione differenti di germline del gene di PRKAR1A sono state trovate nei cinque pazienti. Per tre casi, studio del parents' Il dna ha dimostrato una mutazione del de novo. Un paziente ha presentato con un macronodule insolito di 2.5 cm dell'adrenale di destra imitando un adenoma adrenale. Un'omissione somatica di 16 punti di ebollizione del gene di PRKAR1A inoltre è stata trovata in questo macronodule. Inattivando le mutazioni di germline di PRKAR1A sia frequente in casse sporadiche ed isolate di PPNAD. Il selvaggio-tipo allele può essere inattivato dalle mutazioni somatiche, costanti con l'ipotesi del gene che è un gene di soppressore del tumore. Quindi, l'analisi genetica può essere di aiuto al clinico nella diagnosi di questa forma difficile di Cushing' adrenale; sindrome di s. ( info) |
10/60. Complesso di Carney, un Cushing' familiare; sindrome di s dovuto la malattia corticosurrenale nodulare pigmentata primaria: un rapporto di caso. Una donna di 45 anni con adrenocorticotropin (ACTH) - hypercortisolism, mellito di diabete ed ipertensione indipendenti aveva subito l'adrenalectomia di sinistra per Cushing' ACTH-indipendente; sindrome di s 20 anni prima di questa presentazione. Ci era apparenza del cushingoid 1 anno dopo la chirurgia. Tuttavia, Cushing' la sindrome di s è ricorso; Cushing' ACTH-indipendente; la sindrome di s è stata diagnosticata e la tomografia automatizzata addominale ha mostrato un tumore adrenale di destra, che è stato rimosso. L'istologia ha rivelato la malattia corticosurrenale nodulare pigmentata primaria (PPNAD). Il paziente inoltre aveva subito l'isterectomia per le masse uterine diagnosticate come myxoma uterino. Le giuste masse della pelle del collo e del seno inoltre sono state trovate, di cui tutt'e due sono state rimosse e diagnosticato come il fibroadenoma myxoid mammario e myxoma cutaneo. Ha avuta una sorella gemellata homozygotic che inoltre ha avuta Cushing' la sindrome di s ed aveva subito precedentemente l'adrenalectomia bilaterale 13 anni con una diagnosi patologica di PPNAD. La sorella gemellata inoltre ha avuta la pelle, il seno e masse uterine, che sono state resecate. I risultati patologici erano gli stessi di questo patient' s. Secondo le presentazioni cliniche, risultati istologici e la storia di famiglia positiva, PPNAD familiare (complesso di Carney) è stato diagnosticato. ( info) |