41/360. La mutation de R124C du gène betaIGH3 mène à la variabilité phénotypique remarquable dans une famille grecque de quatre-génération avec le type 1 cornéen de dystrophie de trellis. Cinq dystrophies cornéens principalement hérités autosomal sont provoqués par des mutations faux-sens dans le gène betaIGH3 sur le chromosome 5q31. Ici nous décrivons les dispositifs cliniques et l'analyse du gène betaIGH3 dans une famille grecque de quatre-génération avec le type 1 cornéen de dystrophie de trellis (CDL1). L'ordonnancement du cDNA betaIGH3 d'un membre de la famille affecté a indiqué la mutation de R124C. Des données plus récentes indiquent que c'est probablement un point chaud de mutation dans CDL1. Nous ne pourrions pas trouver un haplotype commun avec un autre famille CDL1 avec la mutation de R124C démontrant que cette mutation se produit indépendamment dans différents familles. Le cours clinique de la maladie a montré une variabilité remarquable entre les membres de la famille affectés. Pour étudier un rôle possible entre la variabilité et l'apolipoprotein phénotypiques E (ApoE), qui Co-localise avec les dépôts amyloïdes dans CDL1, nous avons déterminé le génotype d'ApoE de tous les membres de la famille. Les données en résultant n'ont indiqué aucune association avec le cours clinique variable. ( info) |
42/360. Dégénération cornéenne marginale pellucide tôt : rapports de cas de deux candidats réfringents de chirurgie. BUT : Pour rapporter deux candidats réfringents de chirurgie qui ont démontré des résultats topographiques cornéens tôt de la dégénération marginale pellucide. MÉTHODES : Rapports de cas. RÉSULTATS : Deux patients de candidat pour la chirurgie cornéenne de laser ont été examinés. Les patients ont eu les examens normaux, y compris la normale ont fendu des résultats biomicroscopy de lampe et ont corrigé l'acuité visuelle qui était 20/20 ou meilleure dans chaque oeil. La topographie cornéenne dans un oeil de patient I et les deux yeux du patient 2 a été caractérisée par la présence de l'astigmatisme irrégulier et de l'augmentation cornéenne inférieure avec un modèle compatible à la dégénération marginale pellucide. L'asymétrie marquée entre les yeux a été notée. La cornée inférieure était plus mince que la cornée centrale dans les deux yeux de chaque patient. CONCLUSION : Patients présentant d'ectasia le présent cornéen tôt souvent en tant que candidats réfringents de chirurgie avec l'acuité visuelle corrigée normale et pachymetry normal de la cornée centrale. La topographie cornéenne et les mesures pachymetry régionales peuvent être employées pour identifier ces patients. Les patients présentant la dégénération marginale pellucide ne sont pas de bons candidats pour la chirurgie réfringente en raison du potentiel pour les résultats pauvres et la possibilité que l'éclaircissement iatrogenic de la cornée pourrait mener à la progression de la maladie. ( info) |
43/360. Keratoconus s'est associé à la dystrophie granulaire cornéenne dans un patient d'origine italienne. BUT : Pour rapporter un cas rare de concurrent de keratoconus avec la dystrophie granulaire dans un patient d'origine italienne. C'est le septième cas dans la littérature et le deuxième cas histopathologically documenté. MÉTHODES : Keratoconus a combiné avec la dystrophie granulaire développée bilatéralement dans un garçon de 15 ans d'Italie. Le bouton cornéen de centre serveur de l'oeil gauche a obtenu pendant le keratoplasty pénétrant que 8 ans après a été analysé histologiquement, immunohistochemically, et ultrastructuralement. RÉSULTATS : L'évaluation histologique a montré les caractéristiques du keratoconus, telles que des coupures dans Bowman' ; couche de s et dépôts trapézoïdaux électron-denses typiques ultrastructuralement. D'autres dystrophies cornéens, tels que la dystrophie d'Avellino, ont été exclus. CONCLUSIONS : L'accord du keratoconus et de la dystrophie granulaire soulève la possibilité d'une tringlerie génétique des maladies, bien qu'une association de chance ne puisse pas être exclue. Le diagnostic du keratoconus dans les patients présentant la dystrophie granulaire est important parce que l'affaiblissement de la vision pourrait être le résultat du keratoconus et pourrait être traité avec des verres de contact au lieu du keratoplasty. À l'avenir, l'utilisation de la topographie cornéenne automatisée pourrait aider à détecter plus de cas de concurrent de keratoconus avec la dystrophie granulaire. ( info) |
44/360. Dystrophie cornéenne amorphe postérieure : résultats biomicroscopy d'ultrason dans deux cas. Nous présentons deux cas de dystrophie cornéenne amorphe postérieure dans les membres du même famille. Nous avons corrélé les résultats cliniques avec la réfraction, la topographie, et l'ultrason biomicroscopy (UBM). C'est le premier rapport des résultats d'UBM dans la dystrophie cornéenne amorphe et nous décrivons la profondeur de l'opacification stromal mesurée dans cet examen. Les cas additionnels seront d'un grand secours pour renforcer ces résultats. ( info) |
45/360. Exacerbation de la dystrophie cornéenne d'Avellino après keratomileusis in situ de laser. BUT : Pour rapporter un cas de la dystrophie cornéenne d'Avellino qui a augmenté dans la sévérité 1 an après le keratomileusis in situ peu compliqué de laser (lasik) pour la myopie. MÉTHODES : La dystrophie d'Avellino a été confirmée par l'ordonnancement d'amplification en chaîne par réaction de l'adn du patient et de ses parents. RÉSULTATS : La meilleure acuité visuelle spectacle-corrigée a diminué de 20/20 à 20/30 12 à 20 mois après lasik dû aux opacities qui sont apparus centralement dans le stroma cornéen et l'interface postérieure d'aileron de lasik et restante de stroma. CONCLUSIONS : lasik est contre-indiqué dans les patients présentant la dystrophie cornéenne d'Avellino parce que la vision peut être réduite par les opacities cornéens qui apparaissent dans l'interface de l'aileron et du stroma postérieur restant postopératoirement. ( info) |
46/360. Électrolyse cornéenne pour la répétition de la dystrophie stromal cornéenne après keratoplasty. objectifs : Pour évaluer l'électrolyse cornéenne comme un traitement pour des opacities cornéens diffus récurrents à l'interface de centre-greffe du stroma ou à la région sous-épithéliale dans deux types de dystrophie cornéenne granulaire (GCD). MÉTHODES : La répétition s'est développée à l'interface de centre-greffe du stroma après keratoplasty lamellaire dans un patient présentant la dystrophie cornéenne d'Avellino (ACD). À la chirurgie, l'aspect profond de la greffe dans ce patient a été partiellement séparé du tissu de centre serveur pour exposer les dépôts, avec un tiers de la jonction de centre-greffe laissée intacte. La greffe a été renversée, et l'électrolyse a été appliquée directement pour enlever les dépôts attachés aux deux surfaces du centre serveur et de la greffe. La greffe a été retournée à son endroit et alors suturée. Dans deux patients avec l'ACD homozygote et un patient présentant la variante superficielle de GCD, les opacities sous-épithéliaux diffus se sont développés après keratoplasty pénétrant. L'électrolyse a été appliquée directement à la surface cornéenne. RÉSULTATS : Les dépôts à l'interface de centre-greffe du stroma et dans la région sous-épithéliale ont disparu après traitement, et vision récupérée dans tous les patients. CONCLUSIONS : Cette méthode est une manière simple, facile, et peu coûteuse d'enlever les dépôts qui se reproduisent après keratoplasty lamellaire ou pénétrant. ( info) |
47/360. Différences dans le dépôt amyloïde dans le type 1 cornéen primaire et récurrent de dystrophie de trellis. BUT : Pour rapporter l'histopathologie d'un cas de l'apparence cornéenne récurrente de dystrophie de trellis a changé la distribution des dépôts cornéens dans la maladie récurrente comparée à l'original. MÉTHODES : Des détails et l'histopathologie cliniques des greffes cornéennes primaires et de répétition sont rapportés. RÉSULTATS : Une femme à l'origine présentée à l'âge 28 ans avec l'acuité visuelle réduite et lignes cornéennes classiques de trellis dans des les deux cornées et a subi les greffes cornéennes bilatérales. La maladie récurrente a été détectée 20 ans après en tant que la brume antérieure et opacities sous-épithéliaux various-sized mais aucunes lignes stromal de trellis. L'histologie des cornées originales a démontré les dépôts amyloïdes dans tout le stroma cornéen, typique de la dystrophie cornéenne de trellis. Dans les greffes de répétition, des dépôts amyloïdes ont été confinés à la région de membrane de sous-sol de la cornée antérieure et étaient presque entièrement absents du stroma de la cornée. CONCLUSION : La répétition de la dystrophie cornéenne de trellis est largement identifiée pour se produire, mais la pathologie de la maladie récurrente n'est pas bien documentée dans la littérature. Points culminants de ce rapport de cas qu'il peut y a une différence dans la distribution des dépôts quand la maladie se reproduit. Nous postulons que la raison de cette différence peut être que les keratocytes de distributeur survivent assez longtemps dans la cornée transplantée pour empêcher l'habillage du keratoepithelin anormal, le produit du gène muté dans la dystrophie cornéenne de trellis de type 1. En revanche, l'épithélium, étant remplacé par l'épithélium de centre serveur peu de temps après la greffe, produit toujours la protéine anormale. Les différences dans le modèle des dépôts peuvent avoir des implications cliniques importantes, en particulier concernant des modalités de traitement dans la maladie récurrente. ( info) |
48/360. Deux frères avec gélatineux baisse-comme la dystrophie à différentes étapes de la maladie : rôle d'analyse mutational. BUT : Un rapport de deux frères japonais avec gélatineux baisse-comme la dystrophie cornéenne, un avec et un sans gélatineux typique baisse-comme la région. CONCEPTION : Rapport de cas d'Interventional et rapport d'observation de cas. MÉTHODES : Après keratoplasty pénétrant, le bouton cornéen, oeil droit, du frère aîné, 39 ans, a été souillé et examiné par microscopie. Les gènes M1S1 et BIGH3 ont été examinés pour des mutations utilisant l'amplification en chaîne par réaction et dirigent l'ordonnancement. On a observé les anomalies cornéennes dans le jeune frère, 37 ans. RÉSULTATS : Le frère aîné a eu les proéminences gélatineuses bilatérales et les opacities cornéens bande-formés, tandis que le jeune frère a eu seulement des opacities bande-formés bilatéraux. Histologiquement, les dépôts cornéens sous l'épithélium ont souillé avec le rouge de congo. L'analyse génétique moléculaire a indiqué que M1S1 a été homozygously subi une mutation dans les deux frères (Q118X). CONCLUSION : La mutation de Q118X du gène M1S1 peut produire un gélatineux baisse-comme la région ou des opacities bande-formés. ( info) |
49/360. analyse microstructurale de Salzmann' ; dégénération nodulaire de s par microscopie confocal in vivo. Un homme de 44 ans avec des symptômes d'irritation oculaire et de changements cornéens caractéristiques de Salzmann' ; la dégénération nodulaire de s dans l'oeil gauche a été examinée utilisant la microscopie confocal in vivo. La microscopie confocal in vivo a accentué un épithélium basique de forme irrégulière avec des centres des noyaux en avant, et l'architecture stromal antérieure abrupte avec la plus grande réflectivité de la matrice extracellulaire dans les nodules. Ces observations étaient compatibles aux descriptions histopathologiques antérieures de Salzmann' ; dégénération nodulaire de s. La microscopie confocal in vivo augmente l'évaluation clinicopathologique des maladies cornéennes dégénératives, telles que Salzmann' ; dégénération nodulaire de s, sans besoin de biopsie. ( info) |
50/360. Dystrophie cornéenne discoïde centrale. BUT : Pour présenter un petit kindred avec une dystrophie stromal cornéenne principalement héritée unique. MÉTHODES : Un homme de 31 ans a été noté pour avoir l'opacification stromal cornéen discoïde bilatéral, symétrique, central. Nous avons exécuté les keratoplasties pénétrants bilatéraux pour l'acuité visuelle, la lueur, et le photophobia diminués. RÉSULTATS : La photomicroscopie a indiqué les vacuoles extracellulaires multiples, concentrées dans l'un demi- antérieur du stroma cornéen central. Le matériel dans les vacuoles a démontré la réactivité intense avec les taches bleues et colloïdales alcian de fer, compatibles au dépôt glycosaminoglycan. La microscopie électronique de transmission a démontré nonmembrane-bondissent des vacuoles dans le stroma qui a contenu une matrice faiblement osmiophilic et des profils de circulaire de noir. L'analyse d'Immunohistochemical des dépôts vacuolaires a indiqué que le sulfate de chondroïtine était le présent glycosaminoglycan primaire. Une évaluation clinique et sérologique n'a indiqué aucune évidence d'un désordre systémique de stockage. L'analyse génétique n'a pas indiqué une mutation dans la région de codage du gène CHST6. CONCLUSIONS : Donné ces résultats cliniques et histopathologiques uniques aussi bien que des résultats cliniques presque identiques dans le patient' ; le père de s et un de quatre frères, les auteurs croient que ceci représente une dystrophie stromal cornéenne précédemment non rapportée et principalement héritée. ( info) |