51/360. Histopathologie keratopathy familiale, bande-formée, sphéroïdale dans des enfants de mêmes parents de personne d'origine chinoise. BUT : Pour décrire l'histopathologie de keratopathy familial, bande-formé, sphéroïdal dans des enfants de mêmes parents de personne d'origine chinoise. On présente de nouveaux résultats histopathologiques qui peuvent jeter la lumière sur l'étiologie de cet état rare et unique. MÉTHODES : Trois enfants de mêmes parents de personne d'origine chinoise à Urumqi, People' ; s Republic Of china, ont été examinés. Une frère et soeur ont eu les gouttelettes sphéroïdales et ambrines dans le stroma cornéen superficiel et central. Chacun a eu une brume et un épaississement gris diffus du stroma cornéen périphérique. Une étude histopathologique des spécimens pénétrants de keratoplasty a été réalisée. Une autre soeur a eu seulement l'épaississement et la brume du stroma cornéen. RÉSULTATS : Des dépôts sphéroïdaux typiques dans le stroma superficiel ont été démontrés. Une cornée a eu le dépôt de vascularization et d'amyloïde. Une cornée a eu la perte de cellules endothéliales et d'un Descemet' épaissi ; membrane de s. CONCLUSION : Neovascularization et dépôt amyloïde sont probablement des phénomènes secondaires dans cette maladie familiale. Une nouvelle conclusion clinique est le stroma brumeux et épaissi. Les nouveaux résultats pathologiques sont la perte de cellules endothéliales et l'épaississement marqué de Descemet' ; membrane de s. Une dystrophie endothéliale de cellules peut accompagner keratopathy familial, bande-formé, sphéroïdal. ( info) |
52/360. Retraitement keratectomy photothérapique de laser d'excimère de la dystrophie antérieure de membrane de sous-sol et du Salzmann' ; dégénération nodulaire de s avec le mitomycin topique C. BUT : Pour rapporter un cas de retraitement keratectomy photothérapique de laser d'excimère de la dystrophie antérieure de la membrane de sous-sol (ABM) et du Salzmann' ; dégénération nodulaire de s avec une application peropératoire simple du mitomycin topique C (0.02%). MÉTHODES : Rapport de cas. RÉSULTATS : Une femme de 91 ans a subi keratectomy photothérapique de laser d'excimère (PTK) dans l'oeil gauche pour la dystrophie d'ABM et le Salzmann' ; causer nodulaire de dégénération de s a diminué l'acuité visuelle (VA), l'irritation oculaire, et les érosions récurrentes. L'examen de Slit-lamp des deux yeux a indiqué les changements diffus de dystrophie d'ABM avec doux à la brume stromal sous-épithéliale et antérieure modérée et au marquage impliquant l'axe visuel. Le traitement de PTK a été précédé par un keratectomy superficiel avec une lame. Le laser d'excimère a été placé pour une zone circulaire d'ablation de 6 millimètres avec une profondeur de traitement du microm 5. La cornée est restée claire pendant plusieurs mois. Pendant six mois après chirurgie, le patient s'est présenté avec la lecture de difficulté et le VA de 20/70. L'examen de Slit-lamp de l'oeil gauche a indiqué le Salzmann-type récurrent subordonné nodulaire de dégénération à l'axe visuel. Un cours de traitement des stéroïdes topiques n'était pas réussi. Elle a subi un autre keratectomy superficiel avec une lame et le traitement de PTK (les mêmes paramètres de laser que le premier procédé) avec une application 2 minute de 0.02% mitomycin C sur une éponge de cellulose. La chirurgie a procédé sans complications. Le jour postopératoire 7, elle s'est présentée avec un épithélium guéri et une brume stromal antérieure faible. l'acuité visuelle Meilleur-corrigée était 20/50, qui est son VA meilleur-prévu. Pendant six mois après le procédé, la cornée n'a indiqué aucun signe de répétition. CONCLUSION : L'utilisation du mitomycin topique C en même temps que PTK peut empêcher la répétition de Salzmann' ; dégénération nodulaire de s. ( info) |
53/360. Pre-Descemet' ; la dystrophie cornéenne de s s'est associée à l'ichthyosis. Pre-Descemet' ; la dystrophie de s est opacities discrets multiples se composants d'une dystrophie comeal bilatérale symétrique de petits de lipide-comme matériel dans le stroma profond juste antérieur au pre-Descemet' ; membrane de s. Nous avons présenté un cas d'un mâle de 46 ans qui a visité notre hôpital à cause de la conjonctivite aiguë. À l'examen courant, nous avons trouvé les points gris fins multiples dans le pre-Descemet' ; secteur de s et grandes, foncées, écallieuses lésions de peau au-dessus des surfaces d'extenseur des extrémités. Après consultation avec un dermatologue, l'ichthyosis récessif X-lié a été diagnostiqué. ( info) |
54/360. Greffe cornéenne pénétrante avec l'inversion cornéenne négligente de bouton. BUT : Pour rapporter une greffe cornéenne pénétrante dans laquelle il y avait inversion négligente du bouton cornéen. CONCEPTION : Rapport de cas d'Interventional. MÉTHODES : Un homme de 48 ans avec la dystrophie cornéenne de trellis a eu un troisième keratoplasty pénétrant dans l'oeil droit 3 ans après le deuxième procédé et 2 ans suivant la transplantation rénale. RÉSULTATS : L'examen histologique du bouton cornéen du deuxième keratoplasty pénétrant a révélé l'inversion négligente de greffe cornéenne. L'épithélium de survie du donateur dans la chambre antérieure peut être expliqué par la déviation immunisée chambre-associée antérieure oculaire ou par le patient' ; traitement systémique du cyclosporine A (CsA) de s après la transplantation rénale. CONCLUSIONS : L'inversion cornéenne histologiquement prouvée de bouton est une cause rare d'échec de greffe cornéenne. ( info) |
55/360. La mutation hétérozygote d'Ala137Pro dans le gène de la kératine 12 a trouvé dans le Japonais avec Meesmann' ; dystrophie cornéenne de s. BUT : Pour rapporter l'analyse génétique moléculaire d'un pedigree japonais avec Meesmann' ; dystrophie cornéenne de s (MCD). MÉTHODES : L'ordonnancement des gènes de la kératine 3 et de la kératine 12 a été effectué dans 2 patients qui étaient des enfants de mêmes parents et dans un individu inchangé dans le même famille. Les patients ont eu les microcysts cornéens typiques et les érosions récurrentes avec le photophobia doux. RÉSULTATS : Une mutation originale ayant pour résultat la substitution de l'alanine à la proline dans le codon 137 du gène de la kératine 12 (Ala137Pro) a été trouvée dans les 2 patients, mais pas dans le membre inchangé du famille et des 50 commandes. CONCLUSIONS : Cette mutation originale (Ala137Pro) du gène de la kératine 12 trouvé dans une famille japonaise avait causé MCD. ( info) |
56/360. microscopie confocal in vivo de la dystrophie de tache et du pre-Descemet' ; dystrophie cornéenne de membrane de s. BUT : Pour évaluer la valeur de la microscopie confocal in vivo (cm) dans le diagnostic de la dystrophie de tache et du pre-Descemet' ; dystrophie cornéenne de membrane de s. MÉTHODES : Rapport de cas de deux patients. Le slit-lamp standard et le cm d'examen et in vivo ophtalmique ont été exécutés sur les deux patients. L'épaisseur de la cornée et la morphologie de l'épithélium cornéen, du stroma, de l'endothélium, et des nerfs subbasal ont été évaluées par microscopie confocal. RÉSULTATS : Biomicroscopy a indiqué bilatéral, fin, la poussière, et farine-comme des opacities dans le stroma cornéen pour le patient de dystrophie de tache. Dans le pre-Descemet' ; patient cornéen de dystrophie de membrane de s, opacities montrés biomicroscopy plus grands que ceux dans le premier patient. Les deux patients ont été alors examinés par cm in vivo. La microscopie Confocal de la dystrophie de tache a montré les dépôts intracellulaires dans tout le stroma. Dans pre-Descemet' ; la dystrophie cornéenne de membrane de s, cependant, ceux-ci et les dépôts extracellulaires étaient immédiatement antérieure observé à Descemet' ; membrane de s. Les épaisseurs des cornées étaient le microm 560 et 650 pour la tache et le pre-Descemet' ; dystrophie cornéenne de membrane de s, respectivement. L'épithélium extérieur, les nerfs subbasal, et l'endothélium ont montré la morphologie normale dans les deux patients. CONCLUSION : Le cm in vivo est un outil valable en diagnostiquant les dystrophies cornéens rares quand il est difficile obtenir le diagnostic final avec des méthodes conventionnelles. ( info) |
57/360. Hydrops et perforation cornéens spontanés dans le keratoconus et la dégénération marginale pellucide. BUT : Pour rapporter deux caisses de dégénération marginale pellucide et d'un cas de keratoconus s'est associé aux hydrops cornéens spontanés menant à la perforation ou à la perforation imminente, exigeant le keratoplasty pressant. MÉTHODE : Série rétrospective de cas d'interventional de trois patients présentant des dégénérations cornéennes périphériques noninflammatory. Une revue rétrospective a été faite des cours cliniques, les interventions chirurgicales, et les spécimens pathologiques, le développement des hydrops spontanés, la perforation, le besoin d'intervention chirurgicale, et les résultats visuels finaux. RÉSULTATS : Deux patients présentant la dégénération marginale pellucide et un avec le keratoconus ont développé les hydrops spontanés suivis de la fuite aqueuse par le stroma antérieur nettement aminci. Dans un cas, l'emplacement de fuite a été avec succès scellé après que trois applications séparées d'adhésif de tissu, bien que les autres deux cas aient exigé le keratoplasty pénétrant. CONCLUSIONS : Ces cas documentent l'occurrence très peu commune des hydrops cornéens menant à la perforation cornéenne spontanée dans les patients avec le keratoconus et la dégénération marginale pellucide. ( info) |
58/360. Une mutation originale du gène M1S1 a trouvé dans un patient vietnamien présentant la dystrophie cornéenne de droplike gélatineux. Pour identifier le défaut génétique dans le gène M1S1 responsable de la dystrophie cornéenne de droplike gélatineux (GDLD) dans un famille vietnamien. Étude expérimentale. Des prises de sang ont été rassemblées d'un patient et des membres inchangés d'un famille GDLD-affecté. Cinquante sujets indépendants normaux d'origine vietnamienne ont été employés comme commandes. L'adn de Genomic a été extraite à partir des leucocytes de sang. L'analyse d'adn du gène M1S1 a été exécutée utilisant l'amplification en chaîne par réaction et l'ordonnancement direct. L'ordonnancement du gène M1S1 a indiqué une suppression d'un fragment de 12 base-paires (point d'ébullition) des positions de nucléotide 772 783 [772 à 783del (ATCTATTACCTG)], ayant pour résultat une perte de quatre acides aminés aux codons 258 261 (L258-liter261del). Cependant, une insertion du nucléotide T au lieu de l'ordre absent (772insT) a été trouvée. Cette mutation combinée était homozygote dans le patient GDLD-affecté et hétérozygote dans son fils inchangé et plus jeune soeur. Un tel changement génétique a été exclu dans la population de commande. C'est le premier rapport d'une analyse mutational exécutée dans un patient vietnamien avec GDLD. Dans ce famille, on s'est ainsi attendu à ce que le roman 772 à 783del (ATCTATTACCTG) la mutation 772insT sur le gène M1S1 cosegregated bien avec le phénotype et cause GDLD. Bien que le gène M1S1 ait été responsable de GDLD dans les patients vietnamiens, la mutation trouvée ici est complètement différente de cela précédemment rapportée dans les patients japonais, où GDLD plus souvent est vu. ( info) |
59/360. Corrélation de Clinicopathologic et analyse génétique dans un cas de la dystrophie cornéenne polymorphe postérieure. BUT : Pour évaluer l'histoire clinique, l'histopathologie, et la génétique de la dystrophie cornéenne polymorphe postérieure (PPMD) dans une femme avec une membrane retrocorneal en avant. CONCEPTION : Rapport d'observation de cas et analyse génétique de son famille, UM : 139. MÉTHODES : Des disques ont été passés en revue d'un cas et des membres de la famille associés. Le diagnostic de PPMD a été basé sur l'examen clinique, la souillure immunohistochemical, la microscopie électronique, et examiner des marqueurs génétiques des régions précédemment rapportées pour être associé à PPMD. RÉSULTATS : Sur 17 ans, le proband avec PPMD a eu 25 procédures oculaires exécutées pour le glaucome, la cataracte, la cornée, la rétine, et les problèmes postopératoires. Une membrane retrocorneal en avant s'est développée sur l'objectif cristallin et l'objectif intraoculaire (IOL). L'histopathologie a indiqué stratifié épithélial-comme des cellules sur l'iris d'un iridectomy et d'un endothélium cornéen stratifié sur un bouton cornéen. La microscopie électronique sur la cornée a indiqué des microvilli, des tonofilaments, et des desmosomes compatibles à la transformation endothéliale, qui a été confirmée par l'anticytokeratin positif (CK) immunoreactivity d'AE1/AE3 et de FAO 5.2. L'immunoreactivity négatif dans l'épithélium et le positif dans l'endothélium avec les anti-CK 7 ont soutenu le diagnostic de PPMD plutôt que le downgrowth épithélial. Des parents multiples ont été affectés avec PPMD avec la transmission dominante autosomal apparente, mais étonnant, les PPMD, la dystrophie endothéliale héréditaire congénitale 1 (CHED1) et les lieux CHED2 sur le chromosome 20 et le collagène, le type VIII, le gène alpha-2 (COL8A2) ont été exclus par des analyses de tringlerie et de haplotype. CONCLUSIONS : Nous sommes ignorants des rapports précédents de PPMD décrivant le dispositif peu commun d'une membrane retrocorneal se prolongeant sur l'objectif cristallin et l'IOL. En outre, cette famille propose un autre lieu de PPMD. ( info) |
60/360. Keratectasia dans 2 cas avec la dégénération cornéenne marginale pellucide après keratomileusis in situ de laser. Nous rapportons 2 patients qui ont éprouvé le flou progressif de la vision suivant le keratomileusis in situ myope de laser (lasik) dans 1 oeil (affaire 1) et bilatéralement (affaire 2). L'astigmatisme élevé de contre-le-règle, lié à l'éclaircissement perilimbal inferiorly, a été vu sur la réfraction dans tous les yeux. Pachymetry cornéen régional a confirmé l'éclaircissement cornéen périphérique inferiorly. La topographie cornéenne a indiqué les dispositifs typiques de la dégénération cornéenne marginale pellucide (PMCD) dans l'oeil non traité de l'affaire 1. des changements qu'avancés ont été notés de l'oeil semblable. Les résultats cornéens de topographie dans l'affaire 2 étaient semblables à ceux vus dans PMCD. Les patients avec PMCD tôt peuvent se présenter au chirurgien réfringent avec une réfraction stable, une acuité visuelle corrigée normale, et à une épaisseur cornéenne centrale proportionnée. Des données cornéennes de topographie avec pachymetry cornéen régional doivent être interprétées soigneusement pour détecter ces cas. Le keratomileusis in situ de laser peut mener à une progression rapide de PMCD. ( info) |