31/360. forme de Tard-début de dystrophie cornéenne de trellis provoquée par la mutation de leu527Arg du gène de TGFBI. BUT : Pour rapporter deux patients japonais qui ont été médicalement diagnostiqués avec le tard-début et la dystrophie cornéenne de trellis sporadique (affichage à cristaux liquides) dans qui une mutation de Leu527Arg dans le gène de TGFBI a été trouvée. MÉTHODES : L'analyse génétique moléculaire a été exécutée sur l'adn extraite à partir des leucocytes périphériques des patients. Les exons 4, 11, et 12 du gène de TGFBI ont été amplifiés par amplification en chaîne par réaction et directement ordonnancés. L'étude histopathologique a été réalisée sur le tissu cornéen obtenu pendant le keratoplasty lamellaire profond (DLK) d'un des patients. RÉSULTATS : Le patient 1 était un homme de 74 ans qui a noté une perturbation visuelle à l'âge de 72 ans. Des opacities stromal profonds avec les dépôts nodulaires et les lignes épaisses de trellis ont été observés seulement dans la cornée droite, et DLK a été exécuté. Le patient 2 était un homme de 82 ans qui a eu l'affichage à cristaux liquides (semblable dans l'aspect à cet hospitalisé 1) dans les deux yeux sans perturbation visuelle. Ni l'un ni l'autre des patients n'ont eu des antécédents familiaux des problèmes cornéens et n'ont eu aucun épisode d'érosion cornéenne. Une transition simple hétérozygote de base-paires (CTG à CGG, leucine à l'arginin) a été détectée dans le codon 527 du gène de TGFBI dans les deux patients. Aucune mutation n'a été trouvée dans les codons 124, 501, 518, 546, ou 555. Histopathologically, dépôts amyloïdes relativement grands dans le stroma et les rubans cornéens profonds des dépôts amyloïdes juste sous le Bowman' ; on a observé la couche de s dans le tissu cornéen des CONCLUSIONS du patient 1. : Des dispositifs cliniques et les résultats pathologiques de la forme de tard-début d'affichage à cristaux liquides avec une mutation de L527R dans le gène de TGFBI ont été faits clairement. ( info) |
32/360. Chambre antérieure triple après keratoplasty lamellaire de plein-épaisseur pour la dystrophie cornéenne de trellis. BUT : Pour rapporter un patient présentant la dystrophie cornéenne de trellis dactylographiez I (LCDI) qui a développé une chambre antérieure triple après le keratoplasty lamellaire de plein-épaisseur (LKP). MÉTHODES : Une femme de 46 ans a subi une plein-épaisseur LKP dans son oeil droit pour des perturbations visuelles provoquées par LCDI. Son acuité visuelle était 20/200 OD avant chirurgie. Un examen ophtalmique complet, y compris la tomographie biomicroscopy et optique fendue de lampe de concordance (OCT.), a été exécuté avant et après la chirurgie. L'analyse génétique moléculaire a été exécutée sur l'adn extraite à partir des leucocytes périphériques. RÉSULTATS : La chirurgie a été exécutée calme ; cependant, on a observé les espaces supplémentaires postérieurs à la greffe, avec l'oedème grave de greffe, pour former une chambre antérieure triple quelques jours après chirurgie. Les espaces supplémentaires résolus en 3 semaines sans le traitement chirurgical, et son acuité visuelle se sont améliorés à 20/20 OD sans correction pendant 3 mois après chirurgie. La chambre antérieure triple a été clairement démontrée en OCT., mais pas par la lampe fendue biomicroscopy. Une transition simple hétérozygote de base-paires (CGC à TGC, arginin à la cystéine) a été détectée dans le codon 124 du TGFBIgene dans le patient. CONCLUSION : La séparation de la greffe et du host' ; tissu cornéen profond de s et un Descemet' ; détachement de membrane de s dans le host' ; la cornée de s a causé la chambre antérieure triple. Le Descemet' ; le détachement de membrane de s a démontré l'adhérence faible du stroma et du Descemet' ; membrane de s, résultant probablement d'un dysfonctionnement de la protéine de TGFBI provoquée par la mutation du TGFBIgene. OCT. est utile pour la documentation objective de la région cornéenne postérieure même avec l'oedème cornéen grave. ( info) |
33/360. Dystrophie endothéliale héréditaire congénitale et bande keratopathy dans un enfant en bas âge avec l'agénésie de callosum de corpus. BUT : Pour rapporter les dispositifs d'un syndrome d'échec endothélial et de keratopathy bande-formé dans un enfant en bas âge avec l'agénésie de callosum de corpus. MÉTHODES : Les dispositifs cliniques et histopathologiques d'un enfant en bas âge présent avec l'agénésie cornéenne bilatérale de callosum d'opacification et de corpus sont rapportés. Le patient a subi le keratoplasty pénétrant bilatéral aux âges pendant 28 mois et 4 ans. La lumière et la microscopie électronique ont été employées pour caractériser les changements structurels. RÉSULTATS : L'épithélium était mince et dégénéré. Bowman' ; la membrane de s a contenu les agrégats sphériques qui étaient présents également dans un pannus de tissu conjonctif. Le midstroma était normal, mais il y avait floral et corde-comme des agrégations de collagène dans le pre-Descemet' ; région de membrane de s. Sous la microscopie électronique, les spherules formés cible-ont formé des lésions avec un centre central d'alterner électron-dense et de matériel de lucent. Microfilaments nombreux dans le pannus et le stroma antérieur marqués avec de l'anticorps fibrillin-1. Des microfilaments dans des fibroblastes ont été souillés avec de l'anticorps de vimentin. Posteriorly, l'endothélium était principalement absent et Descemet' ; la membrane de s a montré une couche foetale et une couche collagène postérieure. CONCLUSION : Les aspects cornéens dans ce patient étaient en accord avec ceux de la dystrophie cornéenne endothéliale héréditaire congénitale. Cependant, il n'y avait aucun antécédent familial et ni l'un ni l'autre parent n'a montré une anomalie endothéliale clinique. La présence du matériel foetal et réuni dans Descemet' ; la membrane de s a suggéré que la perte endothéliale ait commencé ou près derrière la période de la naissance. La bande keratopathy a été considérée comme un changement secondaire. L'association avec l'agénésie de callosum de corpus ne semble pas avoir été décrite précédemment. ( info) |
34/360. La réduction de hyperopia s'est associée à l'excision manuelle de Salzmann' ; dégénération nodulaire de s. BUT : Enlever la pathologie cornéenne centrale mène souvent à un décalage hyperopic secondaire à l'aplatissement cornéen. Une variation myope, ou la réduction dans le hyperopia, serait prévue après déplacement de pathologie cornéenne périphérique avec l'augmentation cornéenne centrale. Ce cas illustre les changements réfringents induits par Salzmann' ; la dégénération nodulaire de s et le décalage myope se sont associés à leur excision. MÉTHODES : Une femelle de 53 ans s'est présentée avec une augmentation lentement progressive de hyperopia. La vision dans l'oeil droit était 20/40 avec une réfraction de 10.00 -4.00 x 90 degrés. La vision dans l'oeil gauche était 20/30 avec une réfraction de 5.75 -2.00 x 105 degrés. Les deux cornées ont montré des opacities sous-épithéliaux nodulaires dans la mi-périphérie. Un keratectomy superficiel a été exécuté sur chaque oeil, 1 an de distant. RÉSULTATS : Pendant douze jours postopératoirement, l'acuité visuelle non corrigée dans l'oeil droit était 20/25, et 20/20 avec une réfraction de -0.75 -0.50 x 31 degrés, 6 mois plus tard. Pendant six jours postopératoirement, l'acuité visuelle non corrigée dans l'oeil gauche était 20/40, et 20/30 avec une réfraction de -1.25 D, 1 mois plus tard. CONCLUSION : Keratectomy superficiel fournit des moyens de reconstituer la découpe cornéenne originale, particulièrement quand la pathologie est facilement disséquée de Bowman' ; couche de s. Le chirurgien devrait étudier le statut réfringent avant le développement des nodules et se rendre compte du changement réfringent possible lors du déplacement de la pathologie. ( info) |
35/360. Deux modèles d'opacité dans la dystrophie cornéenne provoquée par la mutation homozygote de BIG-H3 R124H. BUT : Pour étudier le modèle d'opacité dans des cornées avec une mutation homozygote d'Arg124His (R124H) du gène BIG-H3. MÉTHODES : L'examen de Slit-lamp a été exécuté sur huit patients avec la dystrophie cornéenne résultant d'une mutation homozygote génétiquement confirmée de BIG-H3 R124H. Le lieu de naissance de chaque patient était également déterminé. RÉSULTATS : L'examen de Slit-lamp a révélé deux types de modèles d'opacité dans des cornées avec la mutation homozygote de BIG-H3 R124H. Dactylographiez I (n = 4) est a tache-comme l'opacité actuelle dans le stroma antérieur en lequel les lésions sont confluentes. Le type I est le même modèle que des rapports précédents ont montré pour être provoqué par la mutation homozygote de BIG-H3 R124H. Le type modèle cornéen d'opacité d'II (n = 4) est une opacité réticulaire dans le stroma antérieur avec les espaces translucides ronds. Le type opacité d'II n'a été rapporté précédemment en association avec aucune dystrophie cornéenne. Les patients présentant le type opacité d'I ne partagent pas un lieu de naissance commun ; cependant, intéressant, les patients présentant le type opacité d'II ont tracé leur origine à la préfecture de Tottori au Japon occidental. CONCLUSION : La mutation homozygote de BIG-H3 R124H induit le développement de deux modèles distincts d'opacité cornéenne, l'identification dont peut établir un diagnostic précis de la dystrophie cornéenne provoqué par l'indépendant homozygote de mutation de BIG-H3 R124H de l'analyse génétique. En outre, les facteurs génétiques ou les influences circonstancielles autres que le gène responsable de la dystrophie cornéenne peuvent influencer le modèle de l'opacité cornéenne. ( info) |
36/360. Différents modèles de répétition après keratectomy photothérapique dans la dystrophie cornéenne résultant de la mutation homozygote et hétérozygote de R124H BIG-H3. BUT : Pour rapporter le modèle de répétition des dépôts cornéens après keratectomy photothérapique dans les patients présentant les dystrophies cornéens résultant de la mutation homozygote et hétérozygote d'Arg124His (R124H) du gène BIG-H3. MÉTHODES : L'examen de Slit-lamp a été exécuté sur des patients avec la dystrophie cornéenne résultant d'une mutation génétiquement confirmée de BIG-H3 R124H. RÉSULTATS : La répétition des dépôts cornéens après hospitalisé keratectomy photothérapique avec la mutation hétérozygote de R124H était douce ; les opacities granulaires se sont produits comme lésions de tache dans la cornée centrale. Le patient présentant une mutation homozygote a eu un modèle plus grave, et les lésions récurrentes étaient diffuses et produites dans la périphérie entre l'épithélium cornéen et le stroma laser-enlevé. L'intervalle répétition-libre dans les patients homozygotes était plus court. CONCLUSION : Le génotype de mutation du gène BIG-H3 détermine le modèle de répétition après keratectomy photothérapique. ( info) |
37/360. Dystrophie cornéenne polymorphe postérieure de formation image par microscopie confocal in vivo. Pour identifier des dispositifs de la dystrophie polymorphe postérieure (PPMD) par microscopie confocal in vivo, les cornées d'un patient féminin avec PPMD étaient examen ned utilisant le slit-lamp biomicroscopy et la microscopie confocal in vivo de fendre-balayage. Des lésions endothéliales caractéristiques vésiculaires et de bande ont été vues médicalement et facilement identifiées utilisant la microscopie confocal in vivo. Le pleomorphism cependant endothélial, une plus grande densité et réflectivité de keratocytes stromal postérieurs, et la proéminence des nerfs cornéens ont été également tracés. La microscopie confocal in vivo augmente le diagnostic et le suivi clinicopathologiques des dystrophies cornéens avec des présentations cliniques subtiles, telles que PPMD. ( info) |
38/360. Dystrophie cornéenne unilatérale de trellis. BUT : Pour rapporter trois cas de dystrophie apparemment unilatérale indistinguible du type classique d'I treillagez la dystrophie cornéenne. MÉTHODES : Étude de cas de trois patients. Trois patients, un homme de 31 ans, un femme de 44 ans, et un homme de 41 ans ont eu les lésions multiples de trellis dans un oeil et un oeil semblable apparent sain. Deux de ces patients ont subi le keratoplasty pénétrant en raison de la vision pauvre. RÉSULTATS : L'examen histopathologique du bouton cornéen excisé du patient 2 a montré les dépôts amyloïdes compatibles au trellis. Dans le troisième patient, des lésions de trellis ont été notées dans l'autre oeil presque 13 ans après qu'il a été examiné la première fois. CONCLUSIONS : La dystrophie cornéenne de trellis est rarement unilatérale. Le trellis, même dans des cas unilatéraux, peut faire justifier la perte significative de vision le keratoplasty pénétrant. Les lésions de trellis peuvent se développer dans l'oeil semblable beaucoup d'ans après. Cette possibilité devrait être expliquée à tous les patients présentant la dystrophie cornéenne de trellis apparent unilatéral. ( info) |
39/360. Évaluation morphologique de Schnyder' ; dystrophie cristalline centrale de s par microscopie confocal avant et après keratectomy photothérapique. Un homme de 29 ans avec Schnyder' ; la dystrophie cristalline centrale de s a été traitée avec keratectomy photothérapique (PTK) dans son oeil droit. L'examen oculaire a indiqué les dépôts anormaux du cholestérol et du lipide dans le stroma cornéen (apparaissant en tant que dépôts fusiformes cristallins), la myopie élevée, l'implantation antérieure phakic d'objectif intraoculaire de chambre, et la dégénération maculaire myope dans les deux yeux. L'ablation keratectomy photothérapique à une zone centrale de 7.0 millimètres et à une profondeur du microm 96 a été effectuée avec un laser d'excimère d'Aesculap Meditec MEL-70. La microscopie Confocal a exécuté avant que PTK ait montré les dépôts multiples du grand, brillamment r3fléchissant matériel cristallin s'étendant de l'antérieur au mi stroma. Z-balayez les courbes a indiqué que la densité la plus élevée des dépôts cristallins a été située dans premier microm le 140 de la profondeur cornéenne. Pendant six mois après PTK, la microscopie confocal a montré une densité nettement diminuée des dépôts cristallins cornéens dans le stroma antérieur. ( info) |
40/360. Évaluation microstructurale des dystrophies cornéens rares utilisant la microscopie confocal in vivo en temps réel. BUT : Pour analyser et décrire trois cas de dystrophie cornéenne rare et accentuer leurs dispositifs microstructuraux in vivo. MÉTHODES : Le sujet 1 a été diagnostiqué avec une tache stromal postérieure la dystrophie que cornéenne deux de ses trois enfants ont été également affectées. Les sujets 2 et 3 ont montré un aspect clinique presque identique à l'examen biomicroscopic, tel que tous les deux médicalement ont été diagnostiqués en tant qu'ayant pre-Descemet' ; dystrophies de s. Tous les sujets ont subi la microscopie confocal in vivo et approximativement 300 images numériques séquentielles ont été obtenues et analysées chaque cornée. RÉSULTATS : La microscopie confocal in vivo du sujet 1 a démontré un aspect anormal de nombreuses grandes particules ovoïdes, mesurant le microm 50-70 de diamètre dans le mi et postérieur stroma aussi bien que plus petit hyperreflective point-comme les dépôts intracellulaires, de moins de 1 diamètre de microm. En dépit de l'aspect clinique proche-identique, les sujets 2 et 3 ont pu être clairement différenciés par microscopie confocal in vivo. Le sujet 2 a montré de petites, irrégulières, optiquement denses particules, principalement dans le stroma antérieur, tandis que le sujet 3 a possédé la participation classique du stroma immédiatement à côté de Descemet' ; membrane de s, avec de nombreuses petites, hyperreflective particules régulières. CONCLUSIONS : La capacité de la microscopie confocal in vivo de localiser et mesurer exactement de divers éléments dans différentes couches cornéennes peut aider à résoudre si les anomalies sont intra- ou extracellulaires, et différentiation de clairifiant d'aide des désordres cornéens rares. ( info) |