| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia | 100 | + | |
| 2 | Hiperglicinemia não Cetótica | 68 | + | |
| 3 | Fenilcetonúrias | 66 | + | |
| 4 | Hiper-Homocisteinemia | 66 | + | |
| 5 | Doença da Urina de Xarope de Bordo | 35 | + | |
| 6 | Deficiência Múltipla de Carboxilase | 23 | + | |
| 7 | Tirosinemias | 21 | + | |
| 8 | Albinismo | 8 | + |