Deficiência Múltipla de Carboxilase (Deficiência Combinada de Carboxilase)

Deficiência nas atividades das enzimas dependentes de biotina (propionil-CoA carboxilase, metilcrotonil-CoA carboxilase e piruvato carboxilase) devido a um dos dois defeitos no metabolismo da biotina. A forma neonatal é devida à DEFICIÊNCIA DE HOLOCARBOXILASE SINTETASE. A forma de manifestação tardia é devida à DEFICIÊNCIA DE biotinidase.


Diagnóstico e tratamentos

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Sintomas:

    

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Ácido beta-hidroxi-beta-metilbutírico

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