Distúrbios metabólicos raros e congênitos do ciclo da ureia. Os distúrbios são devidos a mutações que resultam na inatividade completa (início no período neonatal) ou parcial (início na infância ou na vida adulta) de uma enzima envolvida no ciclo da ureia. Os de início no período neonatal resultam em características clínicas que incluem irritabilidade, vômito, letargia, crises, HIPOTONIA NEONATAL, alcalose RESPIRATÓRIA, hiperamonemia, coma e morte. Quem sobrevive aos distúrbios de início no período neonatal e na infância ou vida adulta compartilha riscos comuns para encefalopatias METABÓLICAS CONGÊNITAS e alcalose RESPIRATÓRIA devido a hiperamonemia.