| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome dos Cabelos Torcidos | 100 | + | |
| 2 | Adrenoleucodistrofia | 60 | + | |
| 3 | Síndrome de Rett | 44 | + | |
| 4 | Síndrome do Cromossomo X Frágil | 42 | + | |
| 5 | Síndrome de Coffin-Lowry | 17 | + | |
| 6 | Mucopolissacaridose II | 13 | + | |
| 7 | Síndrome de Lesch-Nyhan | 9 | + |