Transtorno recessivo ligado ao cromossomo x, caracterizado pelo acúmulo de ácidos graxos saturados de cadeia longa nos lisossomos do CÓRTEX SUPRARRENAL e da substância branca do sistema nervoso central. Este transtorno ocorre quase exclusivamente em machos. Entre os sinais clínicos estão o início de ataxia (na infância), MANIFESTAÇÕES NEUROCOMPORTAMENTAIS, HIPERPIGMENTAÇÃO, INSUFICIÊNCIA ADRENAL, ATAQUES, espasticidade muscular E DEMÊNCIA. A forma adulta de lenta progressão é denominada adrenomieloneuropatia. O gene defeituoso ABCD1 localiza-se no Xq28 e codifica a proteína adrenoleucodistrófica (TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP).