| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia | 100 | + | |
| 2 | Doença da Urina de Xarope de Bordo | 68 | + | |
| 3 | Hiper-Homocisteinemia | 62 | + | |
| 4 | Fenilcetonúrias | 57 | + | |
| 5 | Deficiência Múltipla de Carboxilase | 24 | + | |
| 6 | Tirosinemias | 24 | + | |
| 7 | Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase | 13 | + | |
| 8 | Hiperglicinemia não Cetótica | 7 | + |