| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Rett | 100 | + | |
| 2 | Adrenoleucodistrofia | 55 | + | |
| 3 | Mucopolissacaridose II | 11 | + | |
| 4 | Síndrome dos Cabelos Torcidos | 11 | + | |
| 5 | Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase | 6 | + | |
| 6 | Síndrome do Cromossomo X Frágil | 5 | + |