| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Down | 100 | + | |
| 2 | Síndrome da Unha-Patela | 39 | + | |
| 3 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 20 | + | |
| 4 | Holoprosencefalia | 19 | + | |
| 5 | Síndrome da Deleção 22q11 | 18 | + | |
| 6 | Síndrome de Loeys-Dietz | 18 | + | |
| 7 | Síndrome de Bloom | 15 | + | |
| 8 | Síndrome de Gardner | 15 | + | |
| 9 | Síndrome de Angelman | 10 | + | |
| 10 | Displasia Ectodérmica | 8 | + | |
| 11 | Síndrome do Nevo Basocelular | 7 | + |