| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Silver-Russell | 46 | + | |
| 3 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 34 | + | |
| 4 | Síndrome de Lange | 30 | + | |
| 5 | Síndrome de Williams | 25 | + | |
| 6 | Síndrome de Down | 20 | + | |
| 7 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 20 | + | |
| 8 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 18 | + | |
| 9 | Holoprosencefalia | 16 | + | |
| 10 | Síndrome WAGR | 13 | + | |
| 11 | Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen | 11 | + | |
| 12 | Síndrome da Deleção 22q11 | 10 | + | |
| 13 | Síndrome do Miado do Gato | 10 | + | |
| 14 | Síndrome de Sotos | 8 | + |