| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Holoprosencefalia | 100 | + | |
| 2 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 78 | + | |
| 3 | Síndrome de Williams | 70 | + | |
| 4 | Síndrome de Silver-Russell | 48 | + | |
| 5 | Síndrome da Deleção 22q11 | 41 | + | |
| 6 | Síndrome de Down | 41 | + | |
| 7 | Síndrome de Lange | 15 | + | |
| 8 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 12 | + | |
| 9 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 10 | + | |
| 10 | Síndrome de Angelman | 9 | + | |
| 11 | Síndrome de Prader-Willi | 9 | + | |
| 12 | Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen | 8 | + |