| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 100 | + | |
| 2 | Displasia Ectodérmica | 38 | + | |
| 3 | Síndrome de Proteu | 36 | + | |
| 4 | Síndromes Orofaciodigitais | 31 | + | |
| 5 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 23 | + | |
| 6 | Síndrome de Marfan | 11 | + | |
| 7 | Síndrome da Unha-Patela | 11 | + | |
| 8 | Síndrome de Prader-Willi | 7 | + | |
| 9 | Síndrome de Heterotaxia | 6 | + | |
| 10 | Síndrome de Weill-Marchesani | 4 | + | |
| 11 | Holoprosencefalia | 2 | + | |
| 12 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 2 | + | |
| 13 | Síndrome de Down | 2 | + |