| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Rett | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Lesch-Nyhan | 76 | + | |
| 3 | Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial | 37 | + | |
| 4 | Degeneraciones Espinocerebelosas | 25 | + | |
| 5 | Degeneración Hepatolenticular | 19 | + | |
| 6 | Neurofibromatosis | 18 | + | |
| 7 | Atrofias Musculares Espinales de la Infancia | 17 | + | |
| 8 | Distrofia Miotónica | 14 | + | |
| 9 | Miotonía Congénita | 9 | + | |
| 10 | Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas | 8 | + | |
| 11 | Esclerosis Tuberosa | 4 | + |