| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Down | 100 | + | |
| 2 | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | 69 | + | |
| 3 | Síndrome de Deleción 22q11 | 53 | + | |
| 4 | Síndrome de Sotos | 52 | + | |
| 5 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 37 | + | |
| 6 | Síndrome de Prader-Willi | 35 | + | |
| 7 | Síndrome de Angelman | 26 | + | |
| 8 | Síndrome de Lange | 20 | + | |
| 9 | Síndrome de Smith-Magenis | 18 | + | |
| 10 | Síndrome de Williams | 18 | + | |
| 11 | Holoprosencefalia | 15 | + |