| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Down | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Deleción 22q11 | 53 | + | |
| 3 | Síndrome de Sotos | 52 | + | |
| 4 | Síndrome de Costello | 51 | + | |
| 5 | Trastornos Sordoceguera | 47 | + | |
| 6 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 37 | + | |
| 7 | Síndrome de Prader-Willi | 35 | + | |
| 8 | Síndrome de Angelman | 26 | + | |
| 9 | Síndrome de Bardet-Biedl | 23 | + | |
| 10 | Síndrome de Lange | 20 | + | |
| 11 | Síndrome de Smith-Magenis | 18 | + | |
| 12 | Holoprosencefalia | 15 | + | |
| 13 | Síndrome de Bloom | 8 | + | |
| 14 | Displasia Ectodérmica | 5 | + |