| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Prader-Willi | 100 | + | |
| 2 | Displasia Ectodérmica | 74 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 9 | + | |
| 4 | Síndrome de Angelman | 3 | + | |
| 5 | Incontinência Pigmentar | 3 | + | |
| 6 | Síndrome de Cockayne | 2 | + | |
| 7 | Síndrome da Deleção 22q11 | 2 | + | |
| 8 | Síndrome de Proteu | 1 | + | |
| 9 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 1 | + |