| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Angelman | 100 | + | |
| 2 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 68 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 44 | + | |
| 4 | Síndrome de Prader-Willi | 39 | + | |
| 5 | Síndrome do Miado do Gato | 34 | + | |
| 6 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 33 | + | |
| 7 | Síndrome da Deleção 22q11 | 25 | + | |
| 8 | Síndrome de Williams | 21 | + | |
| 9 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 6 | + |