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DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso100+ 
2Transtornos Peroxissômicos17+ 
3Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central14+ 
4Galactosemias11+ 
5Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase9+ 
6Degeneração Hepatolenticular8+ 
7Síndrome dos Cabelos Torcidos7+ 
8Síndrome de Lesch-Nyhan7+ 
9Síndrome MELAS7+ 
10Homocistinúria7+ 
11Doença de Leigh6+ 
12Fenilcetonúrias6+ 
13Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia4+ 
14Doença de Hartnup4+ 

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